da: Ufficio Stampa Sec Relazioni Pubbliche e Istituzionali

In Italia non ci sono soggetti finanziatori focalizzati sull’epilessia e ciò comporta che la ricerca sia guidata unicamente dall’interesse dei singoli ricercatori.
Attualmente i pochi progetti in corso presso università e istituti di ricerca pubblici o privati sono finanziati prevalentemente dalla Commissione Europea o da Telethon, ma non sono inclusi in un programma specifico di gestione e sviluppo che ne assicuri un futuro mettendo a frutto gli eventuali risultati.
Alcune circoscritte iniziative di finanziamento della ricerca, per esempio attraverso l’erogazione di borse di studio, sono state promosse dalla fondazione associata alla società scientifica per le epilessie e da piccole organizzazioni di pazienti.
Anche a livello internazionale si registrano difficoltà analoghe legate alla scarsità di risorse e alla difficoltà di comunicare l’urgenza di un problema gravato da un pesante e amaro stigma sociale. Tuttavia, sia negli Stati Uniti sia nel Regno Unito, esistono organizzazioni nate sulla spinta di genitori e pazienti che sono riuscite a promuovere iniziative di ricerca e di assistenza promettenti.
La ricerca farmacologica
Nonostante l’elevato numero di persone colpite dall’epilessia, i progetti di ricerca e di studio di nuovi trattamenti per questa patologia sono poco numerosi. Infatti, se nel 1996 erano 24 i farmaci antiepilettici in fase di sviluppo clinico, nel 2013 questi si sono ridotti a 10.
Ciò a seguito di un forte e preoccupante calo degli investimenti pubblici e non-profit, registrato nell’ultimo decennio, che si è accompagnato anche a un progressivo disinvestimento da parte delle principali aziende farmaceutiche.
Se confrontati con gli investimenti in ricerca per altre importanti patologie, i fondi per lo studio di nuove terapie contro l’epilessia risultano molto ridotti. Per esempio, negli Stati Uniti il National Institutes of Health e le agenzie private investono 400 dollari per paziente nella ricerca contro la malattia di Parkinson, 450 contro la sindrome di Alzheimer, 464 contro l’autismo mentre solo 74 dollari contro l’epilessia.
I progetti di ricerca dell’Unione Europea
In Europa l’attenzione alla patologia sta aumentando come dimostra il finanziamento da parte della Commissione Europea di sei grandi progetti collaborativi nell’ambito del 7° Programma quadro: EpiTarget, EpiStop, EpimiRNA, Epixchange, Desire e EpiPGX. L’investimento totale supera i 70 milioni di euro e sono coinvolti numerosi istituti e laboratori in tutta Europa.
EpiTarget
Il progetto si occupa di identificare e validare, anche nell’uomo, nuovi biomarcatori della malattia e di studiare i meccanismi di base di come si generano le crisi epilettiche.
E’ coordinatore del progetto Merab Kokaia, attualmente direttore del Laboratorio di epilessia sperimentale all’interno del Centro per l’epilessia dell’Università di Lund (Svezia). Si occupa di mettere a punto nuove strategie terapeutiche nell’epilessia ed è esperto di optogenetica, un innovativo trattamento per trattare con la luce le aree del cervello ove originano le crisi epilettiche, bloccandole quando insorgono.
Titolo del progetto: Targets and biomarkers for epileptogenesis, avviato nel novembre 2013, durata 5 anni.
EpiStop
Obiettivo del progetto è capire i meccanismi biologici dell’epilessia, sviluppare strategie preventive, identificare biomarcatori e sviluppare nuove terapie per interferire con i processi che portano allo scatenarsi delle crisi nell’uomo.
Il coordinatore è Sergiusz Jozwiak, direttore del Dipartimento di neurologia ed epilettologia presso l’Istituto pediatrico sanitario di Varsavia. Il prof. Jozwiak si occupa di sclerosi tuberosa ed epilessia ed è stato insignito di numerosi premi per la sua attività scientifica sia a livello nazionale sia internazionale.
Titolo del progetto: Long-term, prospective study evaluating clinical and molecular biomarkers of epileptogenesis in a genetic model of epilepsy-tuberous sclerosis complex, avviato nell’ottobre 2013, durata 5 anni.
EpimiRNA
Il progetto studia il ruolo dei microRNA, molecole dell’organismo che come interruttori “accendono” o “spengono” i geni, nello sviluppo, nel trattamento e nella diagnosi dell’epilessia del lobo temporale.
E’ coordinato da David Henshall, professore di Fisiologia all’Università di Dublino e ricercatore specializzato nello studio della morte cellulare nell’epilessia. Ha pubblicato oltre 100 lavori in riviste scientifiche internazionali ed è autore di molti contributi inclusi in libri di settore.
MicroRNA in the pathogenesis, treatment and prevention of epilepsy, avviato nel settembre 2013, durata 5 anni.
Epixchange
Obiettivo del progetto è esplorare e sviluppare nuovi, avanzati e non convenzionali sistemi per la terapia delle epilessie parziali. E’ diretto da Michele Simonato, professore associato presso il Dipartimento di medicina clinica e sperimentale dell’Università di Ferrara.
Titolo del progetto: Innovative gene therapies for epilepsy treatment, avviato nel dicembre 2011, durata 4 anni.
Desire
Il progetto intende identificare le cause genetiche e i meccanismi secondo cui si sviluppano e lavorano diverse patologie che hanno tra le loro manifestazioni l’epilessia. In particolare, lo studio punta la sua attenzione sui bambini. E’ coordinato da Renzo Guerrini, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Azienda ospedaliero universitaria Meyer e professore ordinario di neuropsichiatria infantile all’Università di Firenze. E’ stato uno dei primi ricercatori a lavorare sulla genetica dell’epilessia e delle malformazioni della corteccia cerebrale. La prestigiosa rivista scientifica internazionale Lancet Neurology nel giugno 2014 ha dedicato a Guerrini e alla sua carriere scientifica un ritratto nel cui titolo è definito colui “che vede le cose che altri non vedono”.
Titolo del progetto: Strategies for Innovative Research to Improve Diagnosis, Prevention and Treatment in Children with Difficult to Treat Epilepsy, avviato nell’ottobre 2013, durata 5 anni.
EpiPGX
Obiettivo del progetto è migliorare i trattamenti e le terapie in modo da personalizzare le cure per l’epilessia grazie a nuovi biomarcatori genetici, stratificare i pazienti per gli studi clinici con lo scopo di evitare la cronicità della malattia, prevenire le ricadute e ridurre gli eventi avversi derivanti dai farmaci. Lo studio è coordinato da Sanjay Sisodiya, professore di neurologia dello University College Londra, la cui attività di ricerca si concentra sull’azione degli anti-epilettici e sulle diverse risposte ai farmaci. Si occupa anche di malformazioni della corteccia cerebrale e di genetica dell’epilessia.
Titolo del progetto: Epilepsy Pharmacogenomics: delivering biomarkers for clinical use, avviato nel gennaio 2011, durata 5 anni